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重大发现专家读懂中国女性乳腺癌基因暗语

文章出处:中国癌症药物网 人气:-发表时间:2016-09-10 11:15:00

  乳腺癌凶猛,国内基因检测可以发现导致乳腺癌的基因突变,却因缺少大数据,无法准确读懂基因“暗语”——是否发病,何时发病,如何逆转?因此,女性往往会谈乳腺癌色变!


  重大发现专家读懂中国女性乳腺癌基因暗语。


  目前,科学家们已经收入了5000多例中国女性的乳腺癌数据,发掘出中国女性特有的乳腺癌基因突变大数据。这一成果,引起了国内外临床医学、知名制药企业的普遍关注。


  乳腺癌是世界女性最常见的恶性肿瘤之一。预警预防、早期诊断以及个性化治疗,正成为有效防治的“未来武器”。


  2013年,美国影星安吉丽娜·朱莉自曝因携带了乳腺癌易感基因(BRCA1),接受了预防性的双侧乳腺切除术,以降低罹癌风险。这让许多女性看到了提早远离乳腺癌的新希望。


  国际医学界已有共识:对乳腺癌高危人群进行BRCA1/2基因突变检测,对于早期发现遗传性乳腺癌具有重要意义。


  基因检测,国内外技术相当;更充分解读基因突变,则看谁有“金刚钻”——乳腺癌基因突变大数据。


  之前,临床应用的乳腺癌基因突变图谱,主要来自金发碧眼的西方人数据,中国人的肿瘤样本少之又少。因此,外国医生更有底气准确地“预知”乳腺癌,国内医生却有点说不准。


  为此,专家利用二代测序技术完成了5000多份中国人遗传性乳腺癌BRCA1/2基因突变检测。而且,检测入库的乳腺癌肿瘤数据还在不断增加,最终将绘制出中国自己的女性乳腺癌基因突变图谱。


  在此过程中,科研人员发现了近百个致病性基因突变位点,其中三分之一是新发现,一半为中国人特有的新发突变。


  “显而易见,中国女性乳腺癌的基因突变与西方人确实有很多不同。”只有比对中国人自己的基因大数据,基因检测才能充分破译肿瘤的成长密码,提早预防、精准治疗乳腺癌,才会梦想成真。


  


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