虽然11q23/KMT2A重排对婴儿急性淋巴细胞白血病预后有不良影响，但其对非婴儿患者的预后的影响尚不明确。该项国际合作性研究旨在评估在1995年-2010年期间采用化疗方案治疗的携带11q23/KMT2A重排的非婴幼儿急性淋巴细胞白血病患者，首次缓解时进行异基因造血干细胞移植 (allo-HSCT) 的效果和预后因素。

        研究人员回顾性地收集了来自Ponte-di-Legno儿童期ALL工作组17个成员的629位11q23/KMT2A重排的ALL患者的数据，分析了临床和生物学特征、诱导治疗结束(EOI)时最小残留病灶评估的早期反应以及异基因造血干细胞移植对预后的影响。

        在84.3%的患者中发现了一个特定的11q23/KMT2A易位伴侣基因，最常见的易位为t(4;11)(q21;q23) (n=273; 51.5%)、t(11;19)(q23;p13.3) (n=106; 20.0%)、t(9;11)(p21_22;q23) (n=76; 14.3%)、t(6;11)(q27;q23) (n=20; 3.8%) 和 t(10;11)(p12;q23) (n=14; 2.6%);41位 (7.7%) 患者易位伴侣基因识别频率较低。不同亚组的患者特征和早期反应不同，提示在11q23/KMT2A重排ALL中存在较大的生物学异质性和治疗敏感性的多样性。

        11q23/KMT2A重排的ALL患者复发后的生存率

        EOI缓解率为93.2%，整个队列的5年无事件生存率(EFS)是69.1%±1.9%，t(9;11) 阳性T-ALL(n=9)患者的5年EFS是41.7%±17.3%，t(4;11) 阳性B-ALL (n=266) 患者的5年EFS是64.8%±3.0%， t(11;19)阳性T-ALL (n=34) 患者的5年EFS是91.2%±4.9%。低EOI最小残留病灶与良好的EFS相关，诱导失败可特异性预测对进一步治疗无反应、复发和EFS差。此外，在t(4;11) 阳性B-ALL(n=64 vs 51，p=0.10)和11q23/KMT2A重排的T-ALL(n=16 vs 10，p=0.69)患者中，与化疗相比，allo-HSCT未能显著改善EFS。

        总之，与历史数据相比，非婴儿11q23/KMT2A重排的ALL患者的预后有所改善，但异基因HSCT未能改善这类患者的预后。因此，需要有针对性的治疗以减少其复发和治疗相关死亡率。

        原始出处：

        Andishe Attarbaschi, et al. Outcomes of Childhood Noninfant Acute Lymphoblastic Leukemia With 11q23/KMT2A Rearrangements in a Modern Therapy Era: A Retrospective International Study. Journal of Clinical Oncology. October 18, 2022.