超过四分之一卵巢癌患者基因突变

　　美国著名影星安吉丽娜·茱莉曾因检测出基因B R C A 1突变而切除了双侧卵巢及输卵管以预防卵巢癌的新闻一度引起关注，之前国际上认为，中国人的B R C A突变率低，但近日发布的中国首个大样本多中心卵巢癌患者B R C A突变研究数据显示：中国超过四分之一的卵巢癌患者有基因突变。

　　B R C A 1突变，卵巢癌发病风险高达40%

　　卵巢癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，死亡率位居妇科恶性肿瘤的首位。卵巢癌发病隐匿，且缺乏有效的筛查及早期诊断措施，约70%患者在确诊时已属晚期，5年生存率仅为30%-40%左右。

　　研究发现，一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%，而B R C A 1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BRCA 2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11%-18%。因此BRCA检测不仅能成为卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据，对卵巢癌患者后期用药也具临床指导意义。

　　28 .4 5%的中国卵巢癌患者存在B R C A突变

　　近二十余年，国外很多文献报道过卵巢癌患者中B R C A突变的比例大致在5%-29%，但来自亚洲的数据很少，在中国几乎是空白。但由复旦大学附属肿瘤医院，中山大学附属肿瘤医院等医院以及阿斯利康和华大基因共同完成的中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究，共纳入826例上皮性卵巢癌患者，结果发现我国卵巢 癌 患 者BRC A率 为28.45%，其中B R C A 1突变率20 .82%，B R CA 2突变率为7.63%。

　　研究牵头人，复旦大学附属肿瘤医院吴小华教授指出：“此项研究证实：中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在B R C A突变，彻底颠覆了我国卵巢癌患者BRCA突变率较低的传统观念。研究还发现，BRCA突变不仅局限于有卵巢癌家族史的患者，或者是某一病理类型，因此非常有必要在中国将B R C A检测，作为所有上皮性卵巢癌患者的常规检测之一。”

　　高危人群建议做检测

　　“我们不建议每个人都做B R C A突变检测，但对于卵巢癌患者和高危人群是非常有意义的。”中山大学附属肿瘤医院的冯艳玲医生表示 ，目 前 针 对B R C A 1、B R C A 2突变的卵巢癌是有药可治的，而且会推迟7个月左右的复发时间，卵巢癌患者进行检测可帮助医生实行更为精准的治疗，并提示家人，“我基因突变了，我的孩子有这个风险。”

　　一旦一级血亲被确诊是卵巢癌，年龄又超过40岁的人群，建议去做基因检测。吴小华教授表示，知道基因突变之后，有三种处置方法，一是手术切除，可以降低96%卵巢癌和50%的乳腺癌的发病率。二是化学预防即口服避孕药，它可以降低卵巢癌的发病风险。三是密切监测。据悉，大部分医院BRCA 1突变检测都需要送血液到其他的基因公司检测，目前广州中山大学附属肿瘤医院已可以自行完成检测。