卵巢癌精准治疗基因检测需先行

　　今年在葡萄牙里斯本举办的国际妇癌协会双年会上，首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据在会上正式发布。该项研究发现BRCA突变与卵巢癌的发生关系密切，而我国有超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变。

　　卵巢癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，其死亡率位居妇科恶性肿瘤的首位。由于卵巢癌发病隐匿，且缺乏有效的筛查及早期诊断措施，以致于约70%的患者在确诊时已属晚期，存在肿瘤的广泛播散和转移。因此，卵巢癌患者的5年生存率仅为30%-40%。

　　复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科作为该研究项目的牵头单位，联合中国医学科学院肿瘤医院、山东齐鲁医院、中山大学附属肿瘤医院、四川大学华西第二医院，在华大基因和阿斯利康的协助下共同完成的这项中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究。

　　该项目负责人介绍说，BRCA1和BR CA2均为抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用，如果BRCA发生突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。研究同时发现，一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BR CA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11%-18%。因此，BRCA检测不仅能成为卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据，而且对卵巢癌患者后期用药也极具临床指导意义。

　　该项研究共纳入826例上皮性卵巢癌患者，采用目前国际上公认最准确的二代测序方法进行BRCA1/2基因突变的检测，发现我国卵巢癌患者BRCA突变率为28.45%，其中BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率为7.63%。

　　该项研究数据表示，中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变，而这一最新研究成本彻底颠覆了我国卵巢癌患者BRCA突变率较低的传统观念。同时，研究还发现BRCA突变不仅局限于有卵巢癌家族史的患者，或者是某一病理类型。为此，专家们一致认为，非常有必要在中国将BRCA检测作为所有上皮性卵巢癌患者的常规检测之一，该检测对于进一步制定和评估治疗方案必不可少。