查基因还能预测癌症靠谱吗

　　担心肿瘤会遗传？

　　可提前做基因检测及咨询

　　肿瘤的确切病因目前还不是非常清楚，大多数情况下，肿瘤的发生发展是多种因素共同作用引起的，其中遗传和环境危险因素的相互作用可能是最主要的。

　　但是，我们对于遗传和环境因素的权重是多少，仍然所知不多，只有一小部分肿瘤病人，遗传因素是发病的主要潜在因素。那么如何评估个体发生遗传相关性肿瘤的风险高低？哪些人需要做肿瘤筛查和预防？

　　复旦大学附属华山医院肿瘤科梁晓华主任为大家解答这个困惑。

　　听说查基因还能预测癌症靠谱吗？

　　是哪些小恶魔诱发了肿瘤？

　　华山医院肿瘤科主任梁晓华医生指出，人的一生，时刻都有发生肿瘤的风险，而且，诱发肿瘤的危险因素大多数是人们无法控制和改变的。大约5%～10%的肿瘤是因为一些显性表达的基因突变或者缺失引起的，由于肿瘤易感基因变异与致癌物暴露联合作用导致的肿瘤大概占全部肿瘤病例的40%。

　　诱发肿瘤的不可控危险因素

　　年龄、性别、种族、遗传、慢性疾病（结肠炎、糖尿病等）诱发肿瘤的可控危险因素

　　吸烟、饮酒、不健康饮食、肥胖、缺少锻炼、传染性病原体、电离辐射、紫外线辐射、职业暴露、环境污染、治疗药物、食物污染梁晓华主任指出，在所有肿瘤中，与遗传相关的种类很多，但是因为遗传基因引起的肿瘤发病率并不非常高，只有5%～10%，其中相对发病率较高的包括结肠直肠癌、乳腺癌、卵巢癌和神经纤维瘤病等。

　　我需要来做肿瘤基因检测吗？

　　乳腺癌

　　就拿我们最为熟知的乳腺癌来说，BRCA1、BRCA2基因突变就是它的直接致病因素，携带BRCA1基因突变的女性发生乳腺癌的风险高达70%左右，发生卵巢癌的风险达40%左右，携带BRCA2基因突变的女性发生乳腺癌的风险45%左右，发生卵巢癌的风险10%左右，携带BRCA1基因突变的女性发生乳腺癌的年龄比携带BRCA2基因突变的女性年轻，携带BRCA突变基因的女性患对侧乳腺癌的风险也高，而且发生其他肿瘤如输尿管癌、胰腺癌、腹膜原发性乳头状浆液性癌、胆管癌、胆囊癌、胃癌的风险也增加。针对这部分人群，建议他们对疾病进行早期的筛查和干预，比方说BRCA基因突变的女性，25岁开始就可以进行每年一次的乳房钼靶检查，因为这部分人群的发病年龄通常较早，在20~30岁就可能发病。

　　结肠直肠癌

　　再比如说跟结肠直肠癌有关的遗传基因有显性表达的MLH1、MSH2、PMS2等基因。携带以上突变基因的人群，结肠直肠癌的发病率可以达到80%左右。针对这部分人群，建议他们在20到25岁开始就进行每年的肠镜检查，因为这部分人群的发病年龄可以提前到30岁之前。

　　提早发现病变，做到早期手术干预，对于患者的预后（预测疾病发展情况）非常有好处。

　　“不过也不是说除了这几种癌症就不需要做遗传咨询，就拿结直肠癌来说，携带以上突变基因者患有胃癌、卵巢癌、肝胆管癌的发病率也会升高。所以不是说家族中有两个以上结直肠癌的患者才需要重视，而是家族中如果有人患有胃癌或者卵巢癌或者胰腺癌或者结直肠癌也要考虑患者是否携带有这些肿瘤遗传相关基因。”梁晓华说。

　　“对于家族内追溯到上两代内，有2到3个相同的肿瘤病例或者相关肿瘤病例的人群，我们视为可能的肿瘤遗传人群，这部分人群可以到我们门诊进行遗传咨询，通过详细询问家族史，绘制疾病家系图，判断遗传性肿瘤可能性的大小，以决定是否需要做比较准确的基因检测。需要指出的是，这部分人群如果不注重生活习惯的调整，比方说，有吸烟和不良的饮食习惯和特殊的感染病史等，肿瘤相关的遗传基因叠加生活和环境因素，肿瘤的发病率可能更高。”

　　来咨询前需要准备些什么？

　　梁晓华主任指出，咨询者首先要收集家族中每个人的肿瘤病史，包括是否罹患肿瘤、肿瘤的名称、发病年龄等情况，以便医生绘制家系图，这是肿瘤遗传咨询的重要内容。如家族性腺瘤性息肉病的家族中会出现多个肠癌、肠道息肉病和先天性视网膜色素上皮增生等病例，“收集的家族人群范围包括祖父母、外祖父母、父母及叔伯姑姨舅和兄弟姊妹、表兄弟姊妹以及子女。”

　　通过咨询，医生会综合判定是否需要做基因检测。基因检测可以确诊符合遗传性肿瘤综合征诊断标准的患者，并识别家族中潜在的基因突变，也可以用于高风险和中等风险的人群。低风险人群检测基因，可以打消他们的疑虑。此外，没有完整家族史的人群，检测基因可以明确发病风险。

　　“肿瘤遗传咨询（基因检测）的好处是可以评估个体发生遗传相关性肿瘤的风险高低，从而影响肿瘤筛查和预防的医疗决策，弊端是增加个体对是否患肿瘤的焦虑，还可能发生基因歧视。但是，我们还是希望高危人群或者对自己关心的人群来找医生做肿瘤遗传咨询，毕竟早期干预对于遗传性肿瘤的预防和治疗意义重大。”梁晓华主任说。