用3个问题解答肺癌患者该如何做基因检测！

　　美国《非小细胞肺癌NCCN指南》中，对于晚期非小细胞肺癌越来越强调分子靶向治疗药物的应用，基于基因检测的精准治疗为治疗癌症提供了新方向。

　　到目前为止，有基因突变的肺癌患者已达到肺癌总数的62%，意味着这些62%的患者可以通过基因检测找到靶向药物，延成生存期，提高生活质量，也就是说基因检测将造福更多的肺癌患者。那么针对基因检测的这几个问题患者了解吗？

　　被诊断为肺癌后一定要进行基因检测吗？

　　答案是不一定！首先患者应明确自己所患肺癌的类型，再确定合理的方案。对于小细胞肺癌，没有对应的靶向药，化疗效果更好，不需要做基因检测。

　　对于非小细胞肺癌，大约40%的患者易发生EGFR基因突变，大约5%发生ALK融合突变，大约3%发生ROS1融合突变。因此第一时间应进行基因检测，决定是否采用针对性的靶向药物治疗，效果明显高于常规化疗，且大大提高晚期患者的5年生存率。

　　为什么要做基因检测？

　　答案一是不想化疗。若基因检测有显示驱动基因阳性，可采用靶向治疗作为一线治疗，避免化疗，尤其对于晚期肺癌患者，体质较弱，化疗引起的的副反应常让他们感觉身体吃不消。如EGFR和ALK基因突变是东亚非小细胞肺癌患者中最常见的，约占50%左右，这类患者一线推荐使用靶向药物治疗，治疗有效率达70%，副作用小，明显改善延长了患者的生存期。

　　答案二是靶向治疗并不是针对所有的患者都适用。临床结果显示，不加筛选的靶向药物，平均有效率只有30%左右。就像一把钥匙开一把锁，只有携带了特定基因突变的患者才会有更好的治疗效果。如果错用靶向药，可能疗效不显著并且延误治疗。美国FDA规定，医生为患者开具靶向药处方前必须为患者做基因检测；中国没有强制性、普遍性的要求，但是一些药物书中明确指出药物的作用靶点。如克唑替尼说明书中明确标明“在选择使用克唑替尼治疗的患者时，必须由受过培训的专业技术人员采用经充分验证过的检测方法诊断为ALK阳性非小细胞肺癌”。

　　答案三是基因检测后驱动基因阴性的患者可使用其他免疫疗法。避免盲用靶向药，延误治疗。

　　出现耐药性后需要重新进行基因检测吗？

　　答案是需要的！分子靶向药物是通过抑制肿瘤细胞的生长，最后使癌细胞死亡来达到治疗目的。各种特定的分子靶向药物只针对癌细胞的某一个蛋白或者某一个分子起作用，只能抑制肿瘤生长的某一条通路。但是肿瘤细胞相当聪明，当一条通路受到抑制，肿瘤细胞便会不断自寻“生路”，选择其他通路合成自身生长所需要的物质，久而久之使靶向药物失去作用，产生耐药性。

　　肿瘤耐药的根本原因是肿瘤的基因突变情况发生了变化，导致原来靶向治疗的肿瘤区域减小，但是不被治疗的肿瘤区域增大，产生了新的基因突变类型，引起癌症进一步发展。这时候最好的办法是再次检测，如果担心患者身体情况不适宜手术或者穿刺，可以使用取外周血检测其中的循环肿瘤DNA（ctDNA），推荐在首次检测就使用组织与血浆结合的办法，来获得最全的信息，为患者最大程度上提供有效地个体化治疗。

　　吴一龙（中国临床肿瘤学会理事长）曾表示：“临床上的每一位新发的晚期非小细胞肺癌患者，第一步都应该明确基因突变的情况，然后再考虑进行后续的针对性治疗。千万不要盲目地使用化疗或靶向药。”

　　因此，基因检测可以更大程度帮助晚期非小细胞肺癌患者决定是不是适合用分子靶向治疗作为一线治疗的手段，避免化疗；也更加有针对性的选择针对某个驱动基因的靶向药物，实现基因检测的精准治疗，避免了盲用、错用靶向药的机率。做到用药前第一次基因检测，耐药后或出现任何癌症进展再次检测，以便指导整个治疗过程。

　　答案三是基因检测后驱动基因阴性的患者可使用其他免疫疗法。避免盲用靶向药，延误治疗。

　　因此，基因检测可以更大程度帮助晚期非小细胞肺癌患者决定是不是适合用分子靶向治疗作为一线治疗的手段，避免化疗；也更加有针对性的选择针对某个驱动基因的靶向药物，实现基因检测的精准治疗，避免了盲用、错用靶向药的机率。做到用药前第一次基因检测，耐药后或出现任何癌症进展再次检测，以便指导整个治疗过程。

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