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基因突变≠患癌,基因突变携带者如何预防乳腺癌?

发表时间:2019-12-30 22:36:00

  检查BRCA基因是否突变很重要,可很多病友对此还有很多疑惑:查出来BRCA基因突变不是白让自己提心吊胆一辈子吗?知道自己携带BRCA基因突变后要怎么预防癌症的发生?


  看了大家的问题,互助君认为很有必要带大家了解BRCA1/2基因突变携带者该如何预防癌症。


  基因突变携带者该如何预防癌症?


  当然,讲如何预防前,必须先科普一件事:BRCA1/2基因突变≠癌症。


  前文中可以发现,对于卵巢癌或乳腺癌来说,BRCA1突变和BRCA2突变有不同的几率,单就统计数据看来,BRCA1突变患者比BRCA2突变患者更容易患卵巢癌或者乳腺癌,且他们都比不携带BRCA1/2突变者更容易患卵巢癌或者乳腺癌


  这样说,可能BRCA1突变的病友会不高兴了,你凭什么说我会患癌症?


  对。如果有人告诉你们BRCA1/2突变者会患癌,希望你们能大声的告诉他:错了,我并不一定会患癌症,我们只是几率比别人高而已。


  携带BRCA1基因突变的人群患乳腺癌的几率大概就和重度吸烟者患肺癌的几率相似,而BRCA2基因突变则更低。


  目前临床上已经有一些针对BRCA1/2基因突变进行特定癌症预防的方式。


  HBOC处理之乳腺癌预防篇


  注:HBOC指家族遗传性乳腺癌/卵巢癌


  ①长期监测:


  NCCN指南推荐从18岁开始自检:


  25岁开始每6-12个月进行乳腺体检;


  25-29岁每年行MRI检查(最合适)或乳腺钼靶成像检查;


  30-75岁每年行乳腺钼靶成像和MRI检查;


  若>75岁行个体化处理;


  ②药物预防:


  目前临床上,对于乳腺癌的预防性药物治疗并没有确定的方式和有效的收益,他莫昔芬可以作为一种选择(可以降低50%的ER阳性乳腺癌风险),但其同时在世界卫生组织国际癌症研究机构公布的致癌物清单初步整理参考的一类致癌物清单中。


  ③手术预防:


  相对于药物预防的方式,预防性乳腺切除术可能是更好的选择。


  HBOC处理之男性乳腺癌预防篇


  携带BRCA1/2基因突变的男性患乳腺癌的几率比女性小,但还是应该注意监测。NCCN指南推荐男性也要学会乳腺自检,并在35岁后每年进行乳腺体检(出诊、B超等)。


  其实,从另一个角度来看,发现BRCA1/2基因突变会比其他人群更加关注癌症,更能及早发现身体异常。


  知道了HBOCS可能对自身产生的影响及预防措施,那么对后代可能产生影响吗?该怎么办?


  如果父母之中有一方携带BRCA1/2基因突变,子女携带突变的可能就是50%;如果父母双方都携带BRCA1/2基因突变,子女携带基因突变的可能就是75%。


  当然如果父母双方都没携带BRCA1/2的基因突变,无论其他任何亲属(包括祖父母,外祖父母等)携带基因突变,子女都不可能会携带基因突变。


  对于携带BRCA1/2基因突变的女性,医生都建议尽早完成生育,以便以后的预防性药物治疗或者手术治疗。然而,如果此前还没有完成生育或者不确定自己是否想做母亲,可以考虑冻卵或冻胚。


  如果担心BRCA1/2基因突变会遗传到下一代,可以尝试做试管婴儿。在试管受精后,胚胎植入前进行基因诊断,选择没有携带突变的受精卵植入宫腔,这样就能保证后代中不会有BRCA基因突变了。


  文章源自乳腺癌互助圈


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