新型软件能够识别癌细胞基因融合

　　经过多年的开发，St Jude儿童医院的研究人员首次公开了一个新型软件系统，该软件系统可以更好地检测基因融合情况。该系统称为CICERO，可提供有关癌症的更多信息以及药物治疗的新靶点。 相关结果发表在最近的《Genome Biology》杂志上。

　　基因融合是在染色体复制过程中由于细胞分裂产生新细胞而产生的错误。当两个以前彼此独立的基因片段连接在一起时，错误地形成了杂交基因。这样的融合可以包括基因的重排，重复，截短或倒置。

　　基因融合可能会导致基因的过度激活，最终导致癌细胞的过度增殖。此外，通过基因融合破坏肿瘤抑制基因也可能引发癌症。

　　在开发CICERO时，Zhang及其同事利用了RNA测序技术。他们使用这项技术分析了癌细胞基因融合事件。 CICERO通过将细胞的RNA序列(称为“转录组”)与已发布的人类基因组DNA序列参考版本进行比较来区分融合事件。

　　Zhang等人对CICERO进行了编程，以在转录组中寻找与人类基因组中的部分DNA正常匹配的RNA片段，但还包含与参考人类基因组不匹配的片段。因此，CICERO可以区分基因融合的典型特征。

　　除了自动分析之外，作者还开发了一种可视化工具，称为FusionEditor。 “通过视觉呈现预测的基因融合，FusionEditor使研究人员能够结合他们疾病的生物学知识，从疾病的角度出发，弄清CICERO发现的融合是否可能与之相关。”

　　为了测试CICERO检测导致癌症融合的能力，研究人员进行了基准测试，通过对170例小儿白血病，实体瘤和脑瘤的转录组进行了分析，结果显示， CICERO优于其他常用方法。

　　文章来源网络，如有侵权，请来信删除。