JNCI：哪些基因会导致乳腺癌的发生呢？

发表时间：2018-08-08 13:16:00

　　根据最近发表在《Journal of the National Cancer Institute》杂志上的一篇文章，研究者们鉴定出了一种三阴性乳腺癌中特异性表达的基因，这一发现或许有助于上述癌症的治疗。

　　三异性乳腺癌是一种恶性癌症，难以通过现有的常规疗法治愈。该疾病有很高的复发率，而且5年存活期十分有限。

　　遗传学检测能够帮助确诊哪些女性有患癌症的风险，然而对于三阴性乳腺癌来说则十分困难，这是由于目前只有一种叫做BRCA1的基因与该类癌症的发病有关。

　　在这一研究中，作者通过对10901名三阴性乳腺癌患者进行了分析，在接受筛选的基因中，作者发现BARD1、BRCA1、BRCA2、BALB2以及RAD51D等的突变会伴随着高加索人群中患病几率的上升，而BRIP1以及RAD51C的突变则伴随着非裔人群患上述疾病的风险的提升。

　　这项研究首次鉴定出了与三阴性乳腺癌有关的基因类型，相比以往的研究，该研究更为细致。上述结果还能够帮助扩展遗传筛查范围，从而提升女性患病风险的诊断准确性。

　　“这些结果表明与三阴性乳腺癌发生有关的基因突变是多样化的，因此这将有利于更加准确地进行三阴性乳腺癌的诊断与预防”。作者们说道。

　　资讯出处：Paper identifies genes associated with risk for aggressive breast cancer

　　原始出处：Hermela Shimelis et al, Triple-Negative Breast Cancer Risk Genes Identified by Multigene Hereditary Cancer Panel Testing, JNCI: Journal of the National Cancer Institute (2018). DOI: 10.1093/jnci/djy106