真实案例分享：PD1治疗MSI-H肿瘤到底有多猛，3月消减75%

　　PD1免疫治疗盛嚣于世，说起其最钟爱的患者类型，莫属具有dMMR或MSI-H的患者。二线治疗的有效率搞到40%以上。到底有多猛，真实案例给大家分享一下。

　　案例分享

　　一例多种化疗后疾病无法控制的结肠癌患者及时基因检测，绝处逢生发现MSI-H，从免疫治疗中获益的真实案例。

　　案例

　　42岁女性，初诊断：乙状结肠癌III期，基因KRASG13D突变，由于肿瘤侵蚀穿孔进行了紧急的乙状结肠癌切除术，术后进行了8周期的XELOX辅助化疗。11个月后出现了腹膜转移，同时身体状态开始逐渐变差，后进行了5周期的FOLFIRI治疗，再次进行评估发现疾病出现再次进展，腹膜出现巨块型转移病灶，大小约11×11×14cm，身体状态也急转直下，只能卧床，ECOG评分3分。医生对其肿瘤组织进行了再次的基因检测，惊喜的发现MLH1/PMS2的错配修复基因的突变。免疫组化显示肿瘤组织中充斥着大量的淋巴细胞。

　　此患者就属于MSI-H/dMMR类的患者，主治医师立刻对其进行了免疫药物pembrolizumab的治疗，在治疗3周期后，影像学发现无新发转移，病灶大小无改变，疗效评价为SD。又继续进行了3周期的治疗，据开始免疫治疗4.5月的时间后再次进行了影像学检查，惊喜的发现，CT显示腹膜后转移病灶显著缩小，只有起始大小的25%（6.2×7.1×10.4cm）。肿瘤标志物CEA及CA199、LDH也降到正常水平。患者体质也明显改善，血色素从8g增长到13g，ECOG评分也从三个月内从3分降到1分。继续接受pem治疗，在11个周期后，肿瘤病灶有了进一步的减少（5.5×7.0×8.0cm）。目前治疗一直在持续中。

　　肿标CEA及CA199持续减低达正常

　　MSI-H/dMMR在结直肠癌中占15%，检测手法多样，传统的免疫组化便宜简便，目前先进的NGS基因检测可以一次性筛选结肠癌所有的致病基因，性价比更高，对治疗也能提供更多的指导依据，建议结直肠癌的患者在进行治疗时应注意该基因或蛋白的筛检，避免错失生存机会。

　　为什么偏偏钟爱

　　给大家简单介绍其中的理论：MSI-H/dMMR是由于错配修复蛋白MMR的缺乏导致机体内微卫星高度不稳定，最终导致DNA的突变累及致癌。多发生于子宫内膜癌及胃肠道肿瘤中。可以采用免疫组化或基因检测来发现该类人群，此类人群由于异型抗原较多，更容易从免疫治疗中获益，采用pembrolizumab治疗，可获得39.6%的有效率。疗效明确。

　　我怎么检测？

　　1、首先并不建议所有的患者进行相关检测。这类基因异常在肿瘤中的发生率仍然有限。展示一张发生率图表，建议子宫内膜癌和消化道的癌种积极进行相关基因检测。

　　2、除了基因检测，也可以参看自己的免疫组化报告。如果报告上显示dMMR，也可以提示患者从属于此类型。不会看报告的可以找小编偶。但是目前临床一般只有结直肠癌的患者常规检测。

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