肿瘤基因检测，应该如何选择？

发表时间：2019-04-28 11:22:00

　　在癌症治疗领域，“精准医疗”的概念已经非常熟悉。对于癌症病人，自从十多年前靶向药物出现，“精准医疗”就开始进入大众视野：根据病人基因特点，而使用对应的药物和治疗方式。（免疫治疗稍有不同，本篇暂不讨论）

　　想要了解病人基因特点，就必须得进行基因测序。在未来10到20年，癌症治疗仍然会是基因测序的第一大市场。

　　测序技术在癌症诊断，遗传检测，和疗效监测上都有广泛应用，但对于普通人来说，可能还有很多疑问，这里我们就来谈谈大家最主要的几个困惑：

　　哪些患者需要做基因检测？

　　以肺癌为例，并不是所有肺癌都推荐做基因检测。

　　对于小细胞肺癌，基因突变类型通常没有对应的靶向药物，因此往往不会第一时间推荐测序。

　　但如果被诊断为肺腺癌，尤其是如果患者不吸烟，那么目前的指南是推荐尽快做基因检测的。原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高，有很大可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条件，那么比起化疗来说，副作用会更小，疗效会更好。

　　选择哪种基因检测方案性价比最高？

　　对于癌症病人，有测序价值的基因应该满足两个条件：

　　1.是该癌症种类里面有的突变基因；

　　2.能预测靶向药物效果。

　　因此，以为基因测的越多越好，这是不对的。

　　比如，对于肺癌病人，最需要测序的基因只有寥寥几个：EGFR，ALK，ROS1，KRAS等。这些基因都是肺癌中常突变的基因，而且能明确指导靶向药物使用。

　　前三个基因，EGFR，ALK和ROS1，都有针对的靶向药物，它们的突变可以直接指导治疗。KRAS效果相反，它的突变能预测病人对目前的肺癌靶向药物，比如易瑞沙，克唑替尼等是不响应的。因此，测KRAS基因突变的主要价值，不是找靶向药物来用，而是避免病人使用昂贵但肯定无效的靶向药物。

　　很多基因和癌症关系密切，如果不满足这两点，肺癌病人就没必要测。比如BRCA基因，它在乳腺癌和卵巢癌中突变很多，但在肺癌中极少，不满足第1个条件。再比如SMARCA4基因，突变在肺癌中常见，但没有针对性药物，也没有预测药物疗效的价值，因此知道了突变也没什么意义。像这类的基因，对于肺癌患者完全没必要测。

　　目前，对于非小细胞肺癌患者来说，有两套主要方案：

　　1．用传统方法（测序或蛋白检测），先检测EGFR基因，然后检测ALK基因，如果两者都没有，再考虑检测别的基因。

　　2．用新一代基因测序技术，同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因。

　　这两种方案各有利弊。

　　第一个方案使用传统方法，最大的优势是它比较便宜。由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件不好，这种方案是不错的选择。

　　第二个方案使用新一代测序技术，最大优势是覆盖面大，一次就能综合了解情况，但它目前比第一种方案昂贵。当然，随着新测序技术越来越便宜，最终第一个方案肯定会被取代，但目前，还是二者共存。

　　基因检测用什么样品做？

　　做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。

　　临床上通常有三种方式：

　　1.手术中（或胸腹水中）得到肿瘤样品。

　　2.穿刺活检样品。通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。

　　3.“液体活检”。主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。