一般情况

　　患者，女，56岁，体重85.7kg，职业为教师。

　　主诉：患者自觉左髋关节疼痛四个月。

　　现病史：患者四个月来，自觉左髋关节疼痛。患者自述，最初为走路时疼痛，静息时疼痛缓解，经理疗师按摩，缓解不明显，后疼痛逐渐加剧伴静息痛。患者在疼痛量表上将痛感评为8/10。患者自述疼痛位于左臀部，无腿部放射痛，无臀部活动受限。经非处方镇痛药治疗后，疼痛略缓解，患者在疼痛量表上将痛感评为5/10。患者无寒战发热，无视力模糊、复视，无咳嗽、无胸闷胸痛气短，无腹痛腹泻，无恶心呕吐。

　　既往史：患者近期无外伤史。患者否认吸烟饮酒史。患者已绝经。

　　家族史：患者姨妈，乳腺癌病史(45岁确诊)，经手术、化疗和放疗，健在。患者否认其他乳腺癌、卵巢癌或其他癌症家族史。

　　体格及辅助检查

　　生命体征：体温：36.8°C;脉搏：85次/分钟;呼吸：15次/分钟;血压：140/90mmHg。

　　全身检查：神清语明，问答正确，神态自如。双侧瞳孔等大同圆，光反射灵敏，双眼运动正常，双侧巩膜无黄染，心脏、肺、腹部未及异常，四肢肌力及肌张力正常，肢体未见肿胀及畸形。患者双侧臀部无压迫性疼痛，感觉正常。双侧髋关节屈伸、膝关节屈伸、踝关节背屈跖屈不受限，肌力V级。双下肢直腿抬高试验结果为阴性。患者步态自如。

　　血常规及生化检测：患者血常规检测结果均在正常范围内。

　　完善检查

　　左髋关节X线检查提示，左近端髋关节毗邻内侧股骨矩和小转子处溶骨性改变，约为皮质宽度的1/2-2/3。

　　左髋关节增强MRI显示，在左股骨近端转子周围区域可见一3×2cm病灶。

　　患者行左股骨组织病理活检。病理结果提示，转移性腺癌与原发性乳腺癌一致。

　　患者随后行PET-CT检查，提示右乳腺肿物和弥漫性骨转移性氟脱氧葡萄糖(FDG)浓聚。无内脏转移证据。

　　因初诊时未考虑到乳腺癌转移，患者入院初期未行乳房相关检查。后随访时，患者行双侧乳腺钼钯检查，提示右乳不规则肿物。

　　乳腺MRI检查提示，右乳腺四个象限均有多个不规则肿物，总范围至少为8.5×6.4×8.4cm。

　　患者行右乳腺肿物活检。病理结果提示，浸润性导管癌，ER 100%阳性，PR 95%阳性，HER2阴性。

　　诊断与鉴别诊断

　　目前诊断：原发性乳腺癌;骨转移癌。

　　诊断依据：乳腺肿物和左股骨组织病理活检为诊断金标准。

　　鉴别诊断：

　　1. 骨关节炎：患者不满60岁。患者疼痛最初发生在活动期间，但最终合并静息痛。

　　2. 髋关节骨折：患者无外伤主诉及现病史。患者步态正常。无临床依据。

　　3. 坐骨神经痛：患者自述疼痛，无下肢放散痛，直腿抬高试验结果呈阴性。

　　讨论

　　乳腺癌是最常见的癌症之一，也是全球女性癌症相关死亡的主要原因。尽管在早检早诊方面取得了显著进步，但在美国，高达5%的乳腺癌患者在初诊时即已发生转移，称为“原发性”转移。此外，高达30%的早期非转移性乳腺癌患者在诊断时将进展为远处转移性乳腺癌。转移性乳腺癌的临床表现各不相同，取决于转移受累的脏器。如，肺转移可能表现为咳嗽或呼吸急促;肝脏受累可能表现为腹痛、恶心或黄疸;骨转移可能表现为持续性背部或臀部疼痛。

　　该病例中，乳腺癌患者在转移后才入院初诊，表现为寡转移性疾病，在左侧股骨颈有一处转移性病灶。新诊断转移性乳腺癌患者中高达10%患有寡转移性疾病。为达治愈，通常考虑多学科，包括外科、放射肿瘤学和医学肿瘤学等的诊疗模式。

　　随着诊疗手段的进步，激素受体阳性、HER2阴性(HR+/HER2-)转移性乳腺癌在延长生存期和保持良好的生活质量方面显著改善。用于治疗绝经后转移性女性乳腺癌患者的治疗手段多样，如抑制雌激素分泌的芳香化酶抑制剂(AI)，包括阿那曲唑、来曲唑和依西美坦。

　　虽然AI单药治疗不是绝经后HR+/HER2-转移性乳腺癌的首选一线方案，但它可用于可能无法耐受其他联合治疗方案的特定患者。荟萃分析表明，与他莫昔芬和其他内分泌治疗相比，AI单药治疗可显著改善绝经后女性的生存。

　　靶向治疗，包括CDK4/6抑制剂和mTOR抑制剂的发展，改变了HR+/HER2-转移性乳腺癌的治疗模式。哌柏西利、瑞波西利和阿贝西利是美国食品药品监督管理局(FDA)目前批准的三种CDK4/6抑制剂。哌柏西利联合AI作为治疗雌激素受体阳性(ER+)/HER2-转移性乳腺癌的一线治疗，已被证明在无进展生存率(PFS)方面有显著改善。瑞波西利和阿贝西利也同样展示出显著疗效。

　　CDK4/6抑制剂联合AI作为一线治疗方案，显著改善了转移性ER+/HER2-转移性乳腺癌的PFS。选择性雌激素受体降解剂(SERD)氟维司群，是HR+/HER2转移性乳腺癌一线治疗的另一可选治疗方案，已被证实其单药治疗和联合治疗的显著疗效。有研究表明，氟维司群联合瑞波西利可改善未经治或仅经一线内分泌治疗的HR+/HER2-转移性乳腺癌患者的PFS。mTOR抑制剂依维莫司联合依西美坦方案也可改善即往经非甾体AI治疗的HR+/HER2-转移性乳腺癌患者的PFS。

　　阿贝西利作为HR+/HER2-转移性乳腺癌的后线治疗方案，其单药治疗经内分泌治疗中或后疾病进展的以及既往经一、二线化疗患者的疗效显著。阿贝西利联合氟维司群可延长经内分泌治疗后疾病进展患者的总生存期(OS)。

　　化疗仍为可接受的治疗选择。但，随着副作用较少治疗模式的发展，化疗通常用于后线治疗。

　　乳腺癌治疗手段持续发展着，治疗模式逐渐精准化。如，PARP抑制剂奥拉帕利和talazoparib批准用于治疗胚系BRCA突变的经治的HER2-转移性乳腺癌女性患者。Alpelisib联合氟维司群方案或为PIK3CA胚系突变且既往经内分泌治疗但未经化疗患者的治疗新选择。

　　该患者接受了左股骨放疗，以缓解、控制疼痛，后行哌柏西利和来曲唑治疗。治疗3月后，PET-CT检查显示出良好的治疗效果。

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