结直肠癌术后要检测MSI/MMR和CTC吗
结直肠癌(CRC)是全世界癌症相关死亡常见原因之一。基于分子检测结果的精准治疗方案,也越来越受到临床医生和患者的青睐。分子检测为肿瘤医学提供了一种个性化的诊疗方法,并可能有助于患者在当前批准的治疗方案已经进展的情况下探索进一步的治疗选择。
针对分子检测在结直肠癌中的意义,II期结直肠癌患者根治术后需要进行MSI/MMR检测吗?
DNA错配修复(MMR)功能如果出现异常的时侯,微卫星出现的复制错误得不到纠正并且出现不断累积,使得微卫星序列长度或者是碱基组成发生改变,称为微卫星不稳定性(MSI),同时导致基因组呈现高度的突变表型。MSI根据它的程度可分为3类,包括:微卫星高度不稳定性(MSI-H)、微卫星低度不稳定性(MSI-L)和微卫星稳定性(MSS)。
多项研究显示,具有MSI-H/dMMR表型的II/III期结直肠癌患者不能从5-FU单药辅助化疗中获益,而且II期MSI-H/dMMR患者接受5-FU单药辅助化疗,生存期反而会缩短。所以指南和专家共识均指出,MSI-H/dMMR的II期结直肠癌患者,一般预后较好,且不能从氟尿嘧啶类单药的辅助化疗中获益。因此,建议II期患者术后常规进行MSI/MMR检测。
此外,MSI状态和MMR蛋白表达是转移性结直肠癌接受免疫检查点抑制剂治疗的一个预测性生物标志物。有研究显示,最终数据表明,相比于化疗,一线使用帕博利珠单抗可显著改善MSI-H/dMMR转移性结直肠癌患者的疾病缓解情况和无进展生存期,而且安全性是可控的。因此,无论是国外的NCCN指南,还是国内的CSCO指南,均推荐将MSI检测用于所有结直肠癌患者。
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