液体活检对早期肾细胞癌的诊断具有较高的准确性!
根据发表在《自然医学》杂志上的一项研究结果,一种新型的液体活检技术已经证明可有效识别肾细胞癌(RCC)患者的所有疾病阶段,从而更容易在转移之前就检测出早期疾病。
肾细胞癌是所有颅外肿瘤中游离DNA(cfDNA)最少的,因此仅基于cfDNA(游离DNA)的方法不足以检测肾细胞癌。此外,在以前的研究中,基于基因组改变的血浆cfDNA检测已鉴定出不到80%的晚期肾细胞癌患者。另一方面,无细胞甲基化DNA免疫沉淀和高通量测序(cfMeDIP-seq)显示出从其他肿瘤类型和健康对照中识别肾癌的有效性。
研究人员在血浆和尿液游离DNA(cfDNA)上使用cfMeDIP-seq方法检测RCC(肾癌),这是首次将cfMeDIP-seq技术应用于尿液cfDNA上检测癌症。
达纳-法伯癌症研究所(Dana-FarbercancerInstitute)的医学肿瘤学家MatthewFreedman博士表示:“肾癌是最难检测的肿瘤之一,因为它不像其他肿瘤一样脱落那么多的DNA,这就是该新型测试表现非常出色的地方,这是可以检测到早期疾病的原则证明。”
这种检测是否真的具有很高的准确性?让我们来了解一下。
对148例样本进行了检测,其中99例为I-IV期肾细胞癌病例,21例为IV期尿路上皮膀胱癌病例,28例为无癌对照健康人群。
在整个测试集中,肾癌样本的甲基化中位数值高于对照样本,并在试验者工作特征(AUROC)曲线下的平均面积为0.990。尿液cfDNA样本中,肾癌患者的AUROC平均值为0.858。
研究人员说道:“值得注意的是,这些数据是使用针对血浆的优化方案生成的,虽然基于尿液的分类不如基于血浆的分类准确,但我们相信,通过技术和计算优化可以提高性能,例如选择cfDNA(游离DNA)的大小来丰富肿瘤衍生的DNA,利用肿瘤甲基化数据来指导cfDNA甲基化分析。不过,这些结果突出了尿液cfMeDIP-seq对局部肾细胞癌早期检测的潜在价值。”
单独或结合标准成像,在更大的前瞻性数据集中进行进一步验证后,这种筛查方法可以帮助及早发现肾细胞癌,减少不必要的肾活检和肾切除。
目前,尚无FDA批准或推荐的筛查方法可用于检测普通人群中的肾细胞癌。如果被证实,研究人员相信这种无创检查可以帮助早期发现肾细胞癌,从而降低疾病的死亡率。任何疾病的诊断,都需要趁早筛查,定期体检显得尤为重要,希望该液体活检检查早日通过,帮助更多的人减少晚期癌症带来的痛苦。
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