近日，一项刊登在国际杂志Human Gene Therapy 上题为“Gene Therapy Targeting the Inner Retina Rescues the Retinal Phenotype in a Mouse Model of CLN3 Batten Disease”的研究报告中，来自伦敦眼科研究所等机构的科学家们通过研究开发了一种新型基因疗法，该疗法有望靶向作用内层视网膜来治疗失明。

　　研究者表示，针对内层视网膜的基因疗法或能预防神经变性障碍CLN3贝敦氏症(Batten disease)的小鼠模型失明症的发生，腺相关病毒(AAV)介导的人类CLN3基因的表达或能明显改善双极细胞(bipolar cells)的存活和预先处理的视网膜细胞的功能。贝敦氏症是一组致命性的遗传性溶酶体储存障碍，其主要会影响儿童的健康，最常见的贝敦氏症是CLN3疾病，目前这种疾病是无法治愈的，而视网膜退化以及由此所导致的失明是该疾病的症状之一。

　　研究者Robin Ali博士说道，人类双极细胞中CLN3的特异性表达或能挽救CLN3缺失的小鼠的视网膜功能和表型，相关研究结果表明，Cln3缺失的小鼠会经历因杆状双极细胞的死亡所带来的内层视网膜功能的下降。

　　最后，来自Human Gene Therapy杂志主编Terence R. Flotte博士表示，在诸如贝敦氏症等复杂的遗传性疾病中，最终的基因治疗手段或许需要同时矫正患者的神经发育障碍和视力缺失等，因此，旨在矫正视网膜缺损的疗法未来对于患者的治疗或许是非常重要的。后期研究人员还将继续深入研究如何优化基因疗法来靶向治疗失明症。(生物谷Bioon.com)

　　原始出处：

　　Sophia-Martha kleine Holthaus et al, Gene Therapy Targeting the Inner Retina Rescues the Retinal Phenotype in a Mouse Model of CLN3 Batten Disease, Human Gene Therapy (2020). DOI:10.1089/hum.2020.038

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