血液细胞突变会对前列腺癌诊断产生干扰
在临床实践中,通过寻找肿瘤细胞掉落入血液中的突变DNA片段,有助于确定合适的治疗方案。然而,当血液中存在无关的突变时,接受液体活检的晚期前列腺癌男性可能出现假阳性结果。
西雅图华盛顿大学医学院实验医学和病理学副教授Colin Pritchard博士说:“实际上,您可以通过抽血来测量患者的肿瘤状况。”
血液测试可以通过发现相关的DNA突变类型,提出精确药物选择的建议,以对抗特定的癌症亚型。因此,无细胞DNA检测为晚期癌症患者的血液样本检测提供了便捷。
尽管如此,Pritchard和他的团队指出了在实际操作中评估无细胞DNA测试性能的紧迫性,以及了解测试结果准确程度对排除潜在干扰的紧迫性。
实际上,如果前列腺癌已扩散的男性血浆中出现某些无细胞DNA突变,那么有两种被美国食品药品管理局(FDA)批准使用的癌症治疗可能适用于上述癌症类型的治疗。
他和他在UW Medicine和Urot Medicine,Seattle Children's和Fred Hutchinson癌症研究中心合作的Brotman Baty精密医学研究所的研究团队研究了克隆性造血与前列腺癌液体活检结果的混淆程度。
Pritchard说,精准医学研究者们正在更加深入地了解一种称为“克隆性造血”的现象,这种现象通常会干扰癌症液体活检的发现。一些DNA修复基因(BRCA1,BRCA2和ATM)的突变与男性和女性癌症有关。Pritchard说:“不幸的是,这些相同的基因通常也由于克隆造血作用而发生突变,因此会对真正的肿瘤相关突变造成干扰。”
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