癌症是一种由于基因突变导致细胞不受控制地分裂、增殖而引起的疾病。

　　在人体细胞中，绝大多数都有一个叫做细胞核的结构，里面有由基因组成的23对染色体。人类的活动、行为、生长、发育、健康和疾病等，都受到基因的操纵和调控。人体内的基因大约有20000-25000个。

　　癌症的发生，正是由于细胞核中的一个或多个基因出现了突变，进而导致细胞癌变，最终引发癌症。这些导致癌症的基因突变大多数是由后天环境因素引起，如吸烟、饮酒、辐射等;但也有一部分来自先天遗传。

　　后天因素导致的基因突变，常被称为获得性基因突变，通常不会遗传给子女。而由父母遗传给子女的基因突变，常被称为遗传性基因突变，这种类型的突变往往具有遗传性，可以由父母遗传给子女，再由子女遗传给下一代。

　　研究发现，大约有5%-10%的癌症，是由遗传的基因突变直接导致的。那遗传了哪些基因突变，有可能会导致癌症呢?我们根据现有研究，整理了部分已确认的、可进行检测的遗传基因突变，希望可以帮大家更好地认识癌症。

　　BRCA1和BRCA2基因

　　BRCA1和BRCA2是两种常被人提及的乳腺癌易感基因。研究人员发现，大约有5%-10%的乳腺癌是由某种遗传性基因突变引起的。

　　如果BRCA1或BRCA2两种基因发生突变，可显著增加乳腺癌发病风险。研究人员估计，如果遗传了其中任何一种基因突变的女性，80岁之前患乳腺癌的风险将高达70%。如果男性遗传了BRCA2基因突变，也会增加乳腺癌风险。

　　遗传了BRCA1和BRCA2基因突变，还可增加卵巢癌风险。研究人员分析，大约有5%-15%的卵巢癌患者，都有至少一种BRCA基因突变。

　　此外，遗传了BRCA2基因突变还会增加男性患前列腺癌的风险。而遗传了BRCA1基因突变是否会增加前列腺癌风险，目前研究仍未确定。研究人员也正在开展更多研究，以明确是否会增加前列腺癌风险。

　　TP53基因

　　TP53基因通常控制细胞分裂的时间，是一肿瘤抑制基因。遗传了TP53基因突变可引发利弗劳梅尼综合症(Li-Fraumeni)，进而增加乳腺癌风险。

　　PTEN基因

　　PTEN基因同样属于肿瘤抑制基因，如果遗传了该基因突变，可导致多发性错构瘤综合征(Cowden’s syndrome)，进而增加乳腺癌和卵巢癌风险。

　　PALB2基因

　　2020年，一项发表于《癌症》(Cancer)、纳入了2万多名中国女性的研究发现，PALB2基因突变可增加中国女性、尤其≤30岁人群的乳腺癌风险。

　　MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因

　　遗传了MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因突变，可导致林奇综合征(Lynch syndrome)，进而增加多种类型癌症风险，包括结直肠癌、卵巢癌、子宫内膜癌等。

　　研究发现，在全部结直肠癌患者中，虽然与林奇综合征相关的比例很小，只有约3%，但是有70%-90%的林奇综合征患者，会发展成结直肠癌。在卵巢癌患者中，约有2%与林奇综合征相关，但10%-12%的女性林奇综合征患者，会发展为卵巢癌。在一般人群中，大约2%的女性会在其一生中患子宫内膜癌，但在患有林奇综合征的女性中，40%-60%的患者会患子宫内膜癌。

　　此外，还有研究发现，林奇综合征与男性前列腺癌风险升高相关。

　　APC基因

　　遗传了APC基因突变可导致家族性腺瘤性息肉病(FAP)，进而增加结直肠癌风险。有研究发现，大约1%的结直肠癌与家族性腺瘤性息肉病相关。年轻时，一个有突变的APC基因，可导致数百个非癌性(良性)息肉在肠道中发育。如果不及时治疗，几乎所有家族性腺瘤性息肉病患者将在40多岁时患上结直肠癌。

　　MYH基因

　　遗传了MYH基因突变可导致MYH相关息肉病(MAP)，进而增加结直肠癌风险。研究发现，MYH相关息肉病患者，在50岁之前就有可能患上结直肠癌。

　　BMPR1A和SMAD4基因

　　遗传了BMPR1A和SMAD4基因突变，可导致幼年型息肉病综合征(JPS)，该疾病也是结直肠癌的风险因素。

　　STK11基因

　　如果遗传了STK11基因突变可导致Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers’s syndrome，PJS)，又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，简称黑斑息肉综合征，该疾病也可增加结直肠癌发病风险。

　　VHL基因

　　VHL基因突变可引起一种名为Von Hippel Lindau综合征的罕见遗传性疾病，进而出现肾囊肿，可增加透明细胞肾细胞癌(CCRCC)风险。此外，VHL基因突变还会增加大脑、脊柱、胰腺、眼睛和内耳发生癌症的风险。

　　TSC1和TSC2基因

　　TSC1和TSC2基因突变，可引起结节性硬化(TS)，可导致皮肤、大脑和心脏问题，以及肾脏疾病。有研究发现，结节性硬化患者发生肾囊肿和乳头状肾癌的风险会增加。

　　FLCN基因

　　FLCN基因是一种肿瘤抑制基因，如果遗传了该基因突变可引起Birt Hogg Dube综合征，使患者面部、颈部和上半身出现多发性、良性皮肤肿瘤(纤维毛囊瘤)，也可增加肾癌风险。

　　MET基因

　　MET基因突变可引起遗传性乳头状肾细胞癌(HPRCC)。当一个家庭中，有多个成员患有乳头状肾细胞癌时，很可能是携带了该基因突变。

　　FH基因

　　FH基因突变可引起遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)，也称为Reed综合征，是遗传性肾癌综合征的一种。

　　CDKN2A基因

　　CDKN2A基因突变可增加黑色素瘤风险。一项发表在美国皮肤病学会杂志(Journal of the American Academy of Dermatology)的研究发现，多达40%的遗传性黑色素瘤患者中有CDKN2A基因突变。

　　此外，还有研究发现CDKN2A突变可能与肺癌、乳腺癌、胰腺癌等癌症风险升高相关，不过这一发现仍未有明确的结论。

　　RB1基因

　　RB1基因突变可增加视网膜母细胞瘤发病风险，这是一种发生于儿童，尤其是3岁以下儿童的眼内恶性肿瘤，可导致患儿出现白瞳症、斜视等症状，不仅影响视力，还会危及生命。在视网膜母细胞瘤患儿中，大约40%与遗传了RB1基因突变相关。

　　MEN2A和MEN2B基因

　　MEN2A和MEN2B突变，可增加甲状腺髓样癌发病风险。虽然甲状腺髓样癌仅占甲状腺癌的3%-10%，但大约四分之一(25%)的甲状腺髓样癌是由家族中存在的遗传性基因突变引起。

　　总而言之，如果遗传了某些类型的基因突变，可能会增加多种类型癌症发病风险，因此有必要了解自己的癌症家族史，也可以咨询医务人员，进行基因检测，了解自己是否遗传了致癌基因突变。

　　需要注意的是，如果遗传了某些基因突变，并不意味着一定会患癌症，只是风险较高，应提高警惕，采取一些措施，以降低患癌风险，如适当增加癌症筛查的频率;使用可以降低癌症风险的药物;进行可以降低患病风险的手术，以及保持健康的生活习惯，戒烟戒酒、健康饮食、保持健康体重、增加运动锻炼，避免增加患癌症风险的行为。

　　与此同时，人们对导致癌症的基因突变仍有很多未解之谜，我们期待，随着医学的进步与发展，能找到更多与癌症相关的基因突变，为人类战胜癌症提供帮助。

　　参考资料

　　[1] Family history and inherited cancer genes. Retrieved Jul 7 ,2021,from https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/family-history-and-inherited-cancer-genes

　　[2] Inherited genes and cancer types. Retrieved Jul 7 ,2021,from https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/inherited-genes-and-cancer-types#inherited_genes9

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