携带 CDKN2A 致病性突变的人群患胰腺癌风险很高!
目的:对高危人群进行胰腺癌监测可能会促进早期发现胰腺导管腺癌(PDAC)并提高生存率。本研究评估了对 CDKN2A 种系致病变异(PVs)的人群进行了大型的 20 年前瞻性监测的结果。
方法:从参与胰腺癌监测的个体中分析了前瞻性收集的数据。监测包括每年一次的磁共振成像、磁共振胰胆管造影和可选的内镜超声检查。
结果:347 名生殖系 PV 携带者参与了监测,平均随访时间为 5.6 年(四分位距:2.3-9.9)年。在中位年龄 60.4 岁(四分位距:51.3-64.1)岁的 31 名(8.9%)患者中,共诊断出 36 例 PDAC。到 70 岁时,原发性 PDAC 的累积发病率为 20.7%。5 名携带者(31 名中的 5 名;16.1%)被诊断为第二次原发性 PDAC。
36 个 PDAC 中有 30 个(83.3%)在成像时被认为是可切除的。12 例(36 例中的 12 例;33.3%)出现 I 期疾病。原发性 PDAC 诊断后的中位生存期为 26.8 个月,5 年生存率为 32.4%(95% CI:19.1 至 54.8)。
接受切除术的原发性 PDAC 患者(31 人中的 22 人;71.0%)的总体 5 年生存率为 44.1%(95% CI:27.2 至 71.3)。347 例患者中有 9 例(2.6%;9/347)因疑似恶性病变接受了手术,经证实并非 PDAC,其中包括 5 例伴有低度发育不良的病变。
结论:这项长期监测研究表明,在 CDKN2A 中 PV 携带者中 PDAC 的发生率很高。这提供了证据表明,在这样一个高风险人群中进行监测可以发现早期 PDAC,并提高可切除性和存活率。
参考文献
https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MjM5MzAwMjcyMA==&mid=2653317493&idx=5&sn=b0949f27b19cbfb6bc8247944b924319#rd
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