在过去的20年中，我们对遗传性疾病的了解有了飞跃性的发展，并且发现了一些遗传性基因变异，可能会导致癌症的发展。长期以来，我们已经知道人类BRCA1和BRCA2基因的突变可能导致癌症的发展，对于卵巢癌和乳腺癌尤其如此。

　　最近，来自哥本哈根大学等机构的研究者们发现了RBBP8基因，并将其确定为年轻的女性中乳腺癌发展的关键遗传风险因素。

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　　“我们已经研究了年轻的乳腺癌女性患者中RBBP8基因变异的生物学意义。我们现在已经表明RBBP8通常可以保护细胞免受损伤。基因组以及RBBP8功能降低可能反过来会导致癌症的发生。”

　　此前研究并未揭示编码CtIP蛋白的RBBP8基因与遗传性乳腺癌的发展之间的关系。在刚刚发表在《Journal of Clinical Investigation》杂志上的新研究中，作者认为该基因的罕见突变会导致癌症发生风险上升。

　　该研究首先基于特定患者，但是随后在丹麦患者和更大的国际人群中得到了研究。研究人员筛选了129名年轻的丹麦患者，这些患者在35岁以下被诊断出患有乳腺癌，随后，作者对1092例乳腺癌或其他未发生突变的癌症患者进行了基因测序，并最终发现了 BRCA1或BRCA2基因的突变情况。

　　RBBP8中的突变可能解释了为什么一些非常年轻的妇女患上乳腺癌。基础科学研究表明，RBBP8在修复和调节人体DNA方面起着至关重要的作用，因为它可以修复对染色体的破坏。

　　“我们的合作取得了快速的进展，因为我们有机会将临床数据和基本的科学方法相结合。这有助于增进我们对复杂机制和稀有基因变异的理解，这些变异会增加患乳腺癌和其他癌症的风险，”临床教授Finn Cilius Nielsen说道。

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